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Maladie de stockage des esters de cholestérol
An autosomal recessive disorder caused by mutations in the gene for acid lipase (STEROL ESTERASE). It is characterized by the accumulation of neutral lipids, particularly CHOLESTEROL ESTERS in leukocytes, fibroblasts, and hepatocytes.
Synonyme(s)
Cholestérolose hépatique; Maladie de Caroli-Schiff; Maladie de stockage en esters du cholestérol; Maladie de surcharge en cholestérol estérifié; Polycorie cholestéroliqueRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Lipidoses
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies lysosomiales
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Maladie de Wolman
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