A partir de cette page vous pouvez :
Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Descripteurs (mots clés)
Thésaurus Mesh
> D > Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
An inherited metabolic disorder caused by deficient enzyme activity in the PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX, resulting in deficiency of acetyl CoA and reduced synthesis of acetylcholine. Two clinical forms are recognized: neonatal and juvenile. The neonatal form is a relatively common cause of lactic acidosis in the first weeks of life and may also feature an erythematous rash. The juvenile form presents with lactic acidosis, alopecia, intermittent ATAXIA; SEIZURES; and an erythematous rash. (From J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62) Autosomal recessive and X-linked forms are caused by mutations in the genes for the three different enzyme components of this multisubunit pyruvate dehydrogenase complex. One of the mutations at Xp22.2-p22.1 in the gene for the E1 alpha component of the complex leads to LEIGH DISEASE.
Synonyme(s)
Déficit en complexe PDH; Déficits en PDH; Déficit néonatal en complexe pyruvate déshydrogénase; Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase des nouveau-nés; Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase du nouveau-né; Ataxie avec acidose lactique de type I; Ataxie avec acidose lactique de type 1; Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase de l'enfantRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Encéphalopathies métaboliques congénitales
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Retard mental lié à l'X
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Erreurs innées du métabolisme du pyruvate
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies mitochondriales
Descripteur (mot clé) vide
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas