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Porphyrie aigüe intermittente
An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE in the LIVER, the third enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features are recurrent and life-threatening neurologic disturbances, ABDOMINAL PAIN, and elevated level of AMINOLEVULINIC ACID and PORPHOBILINOGEN in the urine.
Synonyme(s)
PAI (Porphyrie Aigüe Intermittente); Porphyrie aiguë intermittente; Porphyrie aigüe; Porphyrie suédoise; Déficit en porphobilinogène désaminase; Déficit en uroporphyrinogène synthétaseRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Porphyries hépatiques
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