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Maladie de Canavan
A rare neurodegenerative condition of infancy or childhood characterized by white matter vacuolization and demeylination that gives rise to a spongy appearance. Aspartoacylase deficiency leads to an accumulation of N-acetylaspartate in astrocytes. Inheritance may be autosomal recessive or the illness may occur sporadically. This illness occurs more frequently in individuals of Ashkenazic Jewish descent. The neonatal form features the onset of hypotonia and lethargy at birth, rapidly progressing to coma and death. The infantile form features developmental delay, DYSKINESIAS, hypotonia, spasticity, blindness, and megalencephaly. The juvenile form is characterized by ATAXIA; OPTIC ATROPHY; and DEMENTIA. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71)
Synonyme(s)
Déficit en aspartoacylase; Dégénérescence spongieuse du système nerveux central; Maladie de Canavan-von Bogaërt; Forme familiale de la maladie de Canavan; Maladie de Canavan de type II; Maladie de Canavan de type 2; Maladie de Canavan de type I; Maladie de Canavan de type 1; Maladie de Canavan néonatale; Forme sporadique de la maladie de Canavan; Maladie de Canavan de type III; Forme juvénile de la maladie de Canavan; Maladie de Canavan de type 3; Maladie de Canavan juvénileRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies neurodégénératives héréditaires
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