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Dyskératose congénitale
A predominantly X-linked recessive syndrome characterized by a triad of reticular skin pigmentation, nail dystrophy and leukoplakia of mucous membranes. Oral and dental abnormalities may also be present. Complications are a predisposition to malignancy and bone marrow involvement with pancytopenia. (from Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) The X-linked form is also known as Zinsser-Cole-Engman syndrome and involves the gene which encodes a highly conserved protein called dyskerin.
Synonyme(s)
Syndrome de Zinsser-Cole-Engman; Dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman; Dyskératose congénitale de Zinsser-Engman-Cole; Dyskératose congénitale liée au chromosome X; Dyskératose congénitale liée à l'X; Syndrome de Zinsser-Engman-ColeRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations cutanées
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques liées au chromosome X
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques de la peau
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