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Syndromes myasthéniques congénitaux
A heterogeneous group of disorders characterized by a congenital defect in neuromuscular transmission at the NEUROMUSCULAR JUNCTION. This includes presynaptic, synaptic, and postsynaptic disorders (that are not of autoimmune origin). The majority of these diseases are caused by mutations of various subunits of the nicotinic acetylcholine receptor (RECEPTORS, NICOTINIC) on the postsynaptic surface of the junction. (From Arch Neurol 1999 Feb;56(2):163-7)
Synonyme(s)
SMC (Syndromes Myasthéniques Congénitaux); Syndrome myasthénique congénital; Syndrome du canal lent; SMC à canaux lents; Syndromes myasthéniques congénitaux à canaux lents; Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques; SMC pré-synaptiques; Syndromes myasthéniques congénitaux présynaptiques; Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques; SMC post-synaptiques; Syndromes myasthéniques congénitaux postsynaptiquesRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies de la jonction neuromusculaire
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques congénitales
Descripteur (mot clé) vide
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