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Coproporphyrie héréditaire
An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of COPROPORPHYRINOGEN OXIDASE in the LIVER, the sixth enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include both neurological symptoms and cutaneous lesions. Patients excrete increased levels of porphyrin precursors, 5-AMINOLEVULINATE and COPROPORPHYRINS.
Synonyme(s)
Déficit en coproporphyrinogène oxidaseRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Porphyries hépatiques
Descripteur (mot clé) vide
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