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Thésaurus Mesh
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Protoporphyrie érythropoïétique
An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of FERROCHELATASE (heme synthetase) in both the LIVER and the BONE MARROW, the last enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include mainly neurological symptoms, rarely cutaneous lesions, and elevated levels of protoporphyrin and COPROPORPHYRINS in the feces.
Synonyme(s)
Protoporphyrie érythrohépatique; Déficit en ferrochélatase; Déficit en hème synthétaseRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Porphyries hépatiques
Descripteur (mot clé) vide
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