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Syndrome d'Andersen
A form of inherited long QT syndrome (or LQT7) that is characterized by a triad of potassium-sensitive periodic paralysis, VENTRICULAR ECTOPIC BEATS, and abnormal features such as short stature, low-set ears, and SCOLIOSIS. It results from mutations of KCNJ2 gene which encodes a channel protein (INWARD RECTIFIER POTASSIUM CHANNELS) that regulates resting membrane potential.
Synonyme(s)
Paralysie périodique avec dysrythmie cardiaque d'Andersen; Paralysie périodique sensible au potassium avec dysrythmie cardiaque; Paralysie périodique sensible au potassium, ectopie ventriculaire et caractéristiques dysphormiques; QT long type 7; Syndrome d'Andersen-Tawil; Syndrome du QT long de type 7Relation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Syndrome du QT long
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