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Glycogénose de type IIb
An X-linked dominant multisystem disorder resulting in cardiomyopathy, myopathy and INTELLECTUAL DISABILITY. It is caused by mutation in the gene encoding LYSOSOMAL-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN 2.
Synonyme(s)
GSD IIb; Glycogénose due au déficit en LAMP-2; Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale; Maladie de DanonRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Retard mental lié à l'X
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Cardiomyopathies
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques liées au chromosome X
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Glycogénose
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