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Syndrome de Frasier
A syndrome characterized by CHRONIC KIDNEY FAILURE and GONADAL DYSGENESIS in phenotypic females with karyotype of 46,XY or female individual with a normal 46,XX karyotype. It is caused by donor splice-site mutations of Wilms tumor suppressor gene (GENES, WILMS TUMOR) on chromosome 11.
Relation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Troubles du développement sexuel de sujets 46, XY
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Défaillance rénale chronique
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques congénitales
Descripteur (mot clé) vide
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