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Lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales
Disorders comprising a spectrum of brain malformations representing the paradigm of a diffuse neuronal migration disorder. They result in cognitive impairment; SEIZURES; and HYPOTONIA or spasticity. Mutations of two genes, LIS1, the gene for the non-catalytic subunit of PLATELET-ACTIVATING FACTOR ACETYLHYDROLASE IB; and DCX or XLIS, the gene for doublecortin, have been identified as the most common causes of disorders in this spectrum. Additional variants of classical (Type I) lissencephaly have been linked to RELN, the gene for reelin, and ARX, the gene for aristaless related homeobox protein. (From Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87.)
Synonyme(s)
Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies classiques; LS1 et HLSC; Lissencéphalie-hétérotopie laminaire sous-corticale; Lissencéphalies classiques et hétérotopies sous-corticales en bandes; Syndrome de Miller-Dieker; Agyrie-pachygyrie-polymicrogyrie; SMD (Syndrome de Miller-Dieker); Lissencéphalie liée à l'X; XLIS; Lissencéphalie classique; LS de type 1; LS1 (LS de type 1); Lissencéphalie de type 1; Lissencéphalie de type I; Hétérotopie laminaire sous-corticale; Dysplasie laminaire diffuse; HLSC; Hétérotopie sous-corticale en bande; Hétérotopie sous-corticale en bandes; Hétérotopies en bande; Lissencéphalie due aux mutations du gène double-cortine; Lissencéphalie due aux mutations du gène doublecortine; Syndrome du double cortexRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations corticales du groupe II
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Lissencéphalie
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Retard mental lié à l'X
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