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Neuroacanthocytose
An inherited autosomal disorder that is characterized by neurodegeneration; orofacial and buccal DYSKINESIAS; CHOREA; and thorny-looking red cells (ACANTHOCYTES). This disorder is due to mutations of chorein which is important in protein trafficking and is encoded by Vps13a on chromosome 9q21.
Synonyme(s)
Acanthocytose chorée; Chorée acanthocytose; Choréo-acanthocytose; Choréoacanthocytose; Syndrome de Levine-CritchleyRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Chorée
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies neurodégénératives héréditaires
Descripteur (mot clé) vide
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