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Descripteurs (mots clés)
Thésaurus Mesh
> A > Aspartylglucosaminurie
Aspartylglucosaminurie
A recessively inherited, progressive lysosomal storage disease caused by a deficiency of GLYCOSYLASPARAGINASE activity. The lack of this enzyme activity results in the accumulation of N-acetylglucosaminylasparagine (the linkage unit of asparagine-linked glycoproteins) in LYSOSOMES.
Synonyme(s)
AGU (AspartylGlucosaminUrie); Aspartyl-glucosaminurie; Aspartylglycosaminurie; GlycoasparaginaseRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies lysosomiales
Descripteur (mot clé) vide
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