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Déficit en prolidase
Rare autosomal recessive disorder of metabolism due to mutations in the prolidase gene. It is characterized by recurrent lower extremity skin ulcers, recurrent infections, and FACIES, often with INTELLECTUAL DISABILITY.
Relation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations cutanées
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Aminoacidopathies congénitales
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques de la peau
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