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Descripteurs (mots clés)
Thésaurus Mesh
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Myotonin-protein kinase
Serine/threonine protein kinase responsible for various SKELETAL MUSCLE functions; HEART CONDUCTION SYSTEM activity; calcium HOMEOSTASIS; calcium uptake by SARCOPLASMIC RETICULUM and SYNAPTIC PLASTICITY. It is encoded by the DMPK gene and its abnormal EXPANDED TRINUCLEOTIDE REPEAT of CTG in the 3'-UTR is associated with MYOTONIC DYSTROPHY 1.
Synonyme(s)
DM Protein kinase; DM-Kinase; Myotonic dystrophy protein kinase; Myotonine protéine kinase; Protéine DM1PK; Protéine DMPK; Protéine MDGP; Protéine MDPK; Protéine kinase de la dystrophie myotoniqueRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Protein-Serine-Threonine Kinases
Descripteur (mot clé) vide
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