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Neurofibromatoses
A group of disorders characterized by an autosomal dominant pattern of inheritance with high rates of spontaneous mutation and multiple neurofibromas or neurilemmomas. NEUROFIBROMATOSIS 1 (generalized neurofibromatosis) accounts for approximately 95% of cases, although multiple additional subtypes (e.g., NEUROFIBROMATOSIS 2, neurofibromatosis 3, etc.) have been described. (From Neurochirurgie 1998 Nov;44(4):267-72)
Synonyme(s)
Neurofibromes multiples; Neurofibromatose de type 3; NF-3 (Neurofibromatose de type 3); NF3 (Neurofibromatose type 3)Relation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Neurofibrome
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Syndromes néoplasiques héréditaires
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Syndromes neurocutanés
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies neurodégénératives héréditaires
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Neurofibromatose de type 1
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Neurofibromatose de type 2
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Case Report: Pediatric Ocular Ischemia and Neovascular Glaucoma in Neurofibromatosis Type 1 / Harathy Selvan in OVS : Optometry & Vision Science, vol.99, 05 (Mai 2022)
[article]
in OVS : Optometry & Vision Science > vol.99, 05 (Mai 2022)
Titre : Case Report: Pediatric Ocular Ischemia and Neovascular Glaucoma in Neurofibromatosis Type 1 Type de document : article de périodique Auteurs : Harathy Selvan ; Abhidnya Surve ; Sanjay Sharma ; Pradeep Venkatesh ; Ramanjit Sihota Année de publication : 2022 Langues : Anglais (eng) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:G:Glaucome néovasculaire:Glaucome néovasculaire / diagnostic
[Thésaurus Mesh]:G:Glaucome néovasculaire:Glaucome néovasculaire / étiologie
[Thésaurus Mesh]Enfant
[Thésaurus Mesh]Glaucome néovasculaire
[Thésaurus Mesh]Maladies vasculaires
[Thésaurus Mesh]Neurofibromatoses
[Thésaurus Mesh]OeilRésumé : SIGNIFICANCE: Neovascular glaucoma is an important subset of secondary glaucoma in neurofibromatosis patients. Vasculopathy of the ophthalmic circulation needs to be borne in mind while evaluating their etiology.
PURPOSE: This study aimed to report the presentation, diagnostic work-up and management of an unusual case of neovascular glaucoma in a child.
CASE REPORT: A 7-year-old boy presented with uniocular ischemic fundus and secondary neovascular glaucoma.
Detailed family history and evaluation led to a diagnosis of familial neurofibromatosis type 1. Fundus fluorescein angiography revealed compromised retinal and choroidal circulations in the affected eye. Ocular ultrasound B scan and neuroimaging did not show any contributory lesions. Cardiovascular evaluation was within normal limits. Ophthalmic Doppler imaging revealed normal proximal ophthalmic arteries in both eyes; however, the central retinal artery of the affected eye showed low flow in its proximal part and absent flow in the distal part, as compared with
the fellow eye showing regular flow until the optic disc margin. Corroborating the clinical, fundus fluorescein angiography and Doppler findings, a diagnosis of neurofibromatosis type 1–related vasculopathy of the distal ophthalmic artery was made. Poor visual prognosis for the affected eye was explained, and anterior retinal cryopexy along
with cyclocryotherapy was performed to treat the neovascular glaucoma.
CONCLUSIONS: Vasculopathy of the ophthalmic circulation is an important cause of neovascular glaucoma in neurofibromatosis patients. The morphology of Lisch nodules may be altered in an ischemic eye, and therefore, careful examination of the other eye and systemic evaluation is vital in such unusual scenarios.Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Diagnosing a painful mass with a genetic component / William D. Fishco in Podiatry today, vol. 31, 10 (Octobre 2018)
[article]
in Podiatry today > vol. 31, 10 (Octobre 2018) . - p. 20-23
Titre : Diagnosing a painful mass with a genetic component Type de document : article de périodique Auteurs : William D. Fishco ; Yehia Elebrashi Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 20-23 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Diagnostic
[Thésaurus Mesh]Douleur
[Thésaurus Mesh]Membre inférieur
[Thésaurus Mesh]Neurofibromatoses
[Thésaurus Mesh]Thérapeutique
[Thésaurus HELB]:Paramédical:bosseMots-clés : pain lower extremity lump diagnosis therapeutics Résumé : A 21-year-old healthy-appearing woman presented to our clinic with a complaint of a chronically painful lump under the skin at the lateral aspect of her left ankle. She related a 10-year history of pain without any history of injury. She noted increased pain within the past few months, even to a slight touch [...] En ligne : https://www.podiatrytoday.com/diagnosing-painful-mass-genetic-component Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité P Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Management of advanced plexiform neurofibromatosis of the foot presenting with skeletal deformation and intractable pain : an indication for proximal amputation / Michaël Defazio in The Foot, vol.25, 1 (Mars 2015)
[article]
in The Foot > vol.25, 1 (Mars 2015) . - 30-35
Titre : Management of advanced plexiform neurofibromatosis of the foot presenting with skeletal deformation and intractable pain : an indication for proximal amputation Type de document : article de périodique Auteurs : Michaël Defazio, Auteur ; Ryan Ter Louw, Auteur ; Christopher Attinger, Auteur Article en page(s) : 30-35 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Amputation chirurgicale
[Thésaurus Mesh]Anomalies morphologiques du pied
[Thésaurus Mesh]Douleur incoercible
[Thésaurus Mesh]Maladies du pied
[Thésaurus Mesh]Neurofibromatoses
[Thésaurus Mesh]Neurofibrome plexiformePermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Schwannoma and neurofibroma of the posterior tibial nerve presenting as tarsal tunnel syndrome: review of the literature with two case reports / Andrew Strydom in The Foot, 32 (Aout -novembre 2017)
[article]
in The Foot > 32 (Aout -novembre 2017) . - p. 22-26
Titre : Schwannoma and neurofibroma of the posterior tibial nerve presenting as tarsal tunnel syndrome: review of the literature with two case reports Type de document : article de périodique Auteurs : Andrew Strydom, Auteur ; [et al.], Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 22-26 Langues : Anglais (eng) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Nerf tibial
[Thésaurus Mesh]Neurofibromatoses
[Thésaurus Mesh]Revue de la littérature
[Thésaurus HELB]:Paramédical:Cas cliniqueMots-clés : Schwannoma Neurofibroma Peripheral nerve tumours Neurofibromatosis Résumé : We presenttwo case reports of peripheral nerve tumors (schwannoma and neurofibroma)that presented as tarsal tunnel syndrome for many years. There has never been a report of multiple neurofibroma of the posterior tibial nerve presenting as a tarsal tunnel syndrome. Both patients were treated surgically with good outcomes. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité F Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible P Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Vivre avec une neurofibromatose de type 1 : tisser du lien pour affronter ensemble la maladie / Jean-Michel Dubois in La revue du praticien, vol. 74, 03 (Mars 2024)
[article]
in La revue du praticien > vol. 74, 03 (Mars 2024) . - p. 308-310
Titre : Vivre avec une neurofibromatose de type 1 : tisser du lien pour affronter ensemble la maladie Type de document : article de périodique Auteurs : Jean-Michel Dubois Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 308-310 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Gliome du nerf optique
[Thésaurus Mesh]Maladies génétiques congénitales
[Thésaurus Mesh]Neurofibromatoses
[Thésaurus Mesh]Troubles de l'apprentissageRésumé : Cette maladie rare multiviscérale d’origine génétique a une grande diversité de présentations cliniques. Gliome du nerf optique et difficultés d’apprentissage, à détecter dès le plus jeune âge, sont les complications les plus fréquentes. De nombreuses aides, complexes à organiser pour les familles, sont souvent nécessaires. L’absence de traitement curatif et l’imprévisibilité de l’évolution entraînent stress et inquiétude pour les patients et leurs parents. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible