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Maladies génétiques congénitales
Diseases that are caused by genetic mutations present during embryo or fetal development, although they may be observed later in life. The mutations may be inherited from a parent's genome or they may be acquired in utero.
Diseases caused by genetic mutations that are inherited from a parent's genome.
Diseases caused by genetic mutations that are inherited from a parent's genome.
Synonyme(s)
Génopathies; Anomalies monogéniques; Génopathies monogéniques; Maladies monogéniques; Maladies héréditaires; Maladie héréditaireRelation(s)
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- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Hyperplasie congénitale des surrénales
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25 ans de maladies neuromusculaires chez les enfants: rétrospective et perspectives d’avenir / Nathalie Goemans in Percentile, vol. 25, 4 (Novembre 2020)
[article]
in Percentile > vol. 25, 4 (Novembre 2020)
Titre : 25 ans de maladies neuromusculaires chez les enfants: rétrospective et perspectives d’avenir Type de document : article de périodique Auteurs : Nathalie Goemans ; Liesbeth De Waele Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:M:Maladies neuromusculaires:Maladies neuromusculaires / anatomopathologie
[Thésaurus Mesh]:M:Maladies neuromusculaires:Maladies neuromusculaires / complications
[Thésaurus Mesh]:M:Maladies neuromusculaires:Maladies neuromusculaires / congénital
[Thésaurus Mesh]:M:Maladies neuromusculaires:Maladies neuromusculaires / diagnostic
[Thésaurus Mesh]Enfant
[Thésaurus Mesh]Histoire de la médecine
[Thésaurus Mesh]Maladies du système nerveux
[Thésaurus Mesh]Maladies génétiques congénitalesRésumé : Au cours des dernières décennies, peu de domaines de la médecine ont connu des évolutions aussi spectaculaires que les maladies neuromusculaires héréditaires. Les techniques de diagnostic de ce groupe hétérogène de maladies rares se sont considérablement améliorées, tout comme la compréhension des mécanismes pathologiques sous-jacents. L’amélioration des soins a permis de prolonger la survie et d’offrir une meilleure qualité de vie à ces patients. Pour les maladies pédiatriques typiques telles que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l’amyotrophie spinale (SMA, spinal muscular atrophy) et les myopathies congénitales, l’espérance de vie atteint désormais la 3e, voire la 4e décennie. Les évolutions en génétique moléculaire ont conduit à des percées spectaculaires et à des développements thérapeutiques révolutionnaires affectant la transcription et la traduction des défauts des gènes. Les oligonucléotides antisens sont utilisés pour le traitement de la DMD et de la SMA. La thérapie génique est déjà disponible pour la SMA et est en plein développement pour d’autres maladies neuromusculaires telles que la DMD, certaines dystrophies musculaires des ceintures, la myopathie myotubulaire liée à l’X et la neuropathie motrice et sensorielle héréditaire de type 1A. L’amélioration des techniques et l’extension des indications à d’autres maladies neuromusculaires sont en vue. Un diagnostic précoce et une intervention rapide sont essentiels pour obtenir des résultats optimaux, car il ne faut pas s’attendre à une récupération spectaculaire chez les patients déjà très atteints. Ces options thérapeutiques prometteuses seront également sans nul doute synonymes de nouveaux défis en termes de diagnostic, de traitement et de remboursement. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Actualités et controverses autour du dépistage et de la prise en charge du cancer du sein héréditaire / Cédric Van Marcke in Gunaïkeia, vol. 22, 4 (15 mai-15 juin 2017)
[article]
in Gunaïkeia > vol. 22, 4 (15 mai-15 juin 2017) . - p. 35-41
Titre : Actualités et controverses autour du dépistage et de la prise en charge du cancer du sein héréditaire Type de document : article de périodique Auteurs : Cédric Van Marcke ; [et al.] Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 35-41 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus HELB]:Paramédical:prise en charge
[Thésaurus Mesh]Diagnostic
[Thésaurus Mesh]Maladies génétiques congénitales
[Thésaurus Mesh]Tumeurs du seinPermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité G Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Adapter les soins techniques aux patients atteints d’EBH / Marion Arnaud in Soins, n°880 (Novembre 2023)
[article]
in Soins > n°880 (Novembre 2023) . - p. 39-41
Titre : Adapter les soins techniques aux patients atteints d’EBH Type de document : Monographie Auteurs : Marion Arnaud ; Mathilde Leloup Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 39-41 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Épidermolyse bulleuse
[Thésaurus Mesh]Maladies génétiques congénitales
[Thésaurus Mesh]Maladies génétiques de la peau
[Thésaurus Mesh]Peau
[Thésaurus Mesh]Plaies et blessures
[Thésaurus Mesh]Soins infirmiersMots-clés : épidermolyse bulleuse Maladies génétiques congénitales Maladies génétiques de la peau Plaies et blessures Soins infirmiers pansement hydrocellulaire peau Résumé : La peau des patients atteints d’épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) est très fragile. Lorsqu’ils leur prodiguent des soins, les infirmiers doivent donc se montrer extrêmement vigilants afin de ne pas induire de lésions. En effet, qu’il s’agisse de la pose d’une voie veineuse périphérique, de la prise de tension ou du monitorage, les soignants sont susceptibles de blesser la peau des malades en la compressant, la frottant, lui appliquant des pansements, etc. Il est par conséquent indispensable qu’ils adaptent ces soins à la personne souffrant d’EBH. Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses"
Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité S Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Autisme et troubles associés : ce qu’il faut savoir pour adapter la prise en charge / Delphine Dechambre in Ergothérapies, 34 (Juin 2009)
[article]
in Ergothérapies > 34 (Juin 2009) . - 11-14
Titre : Autisme et troubles associés : ce qu’il faut savoir pour adapter la prise en charge Type de document : article de périodique Auteurs : Delphine Dechambre, Auteur Article en page(s) : 11-14 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Maladies génétiques congénitales
[Thésaurus Mesh]Maladies métaboliques
[Thésaurus Mesh]Trouble autistiquePermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Case series: Fundus autofluorescence abnormalities in a family of ocular albinism carriers / Sarah Gleason in OVS : Optometry & Vision Science, vol. 101, 02 (Fevrier 2024)
[article]
in OVS : Optometry & Vision Science > vol. 101, 02 (Fevrier 2024)
Titre : Case series: Fundus autofluorescence abnormalities in a family of ocular albinism carriers Type de document : article de périodique Auteurs : Sarah Gleason ; Sherry J. Bass Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Albinisme oculaire
[Thésaurus Mesh]Fond de l'oeil
[Thésaurus Mesh]Imagerie optique
[Thésaurus Mesh]Maladies génétiques congénitales
[Thésaurus HELB]:Paramédical:Cas cliniqueMots-clés : pigmentation rétinienne Résumé : SIGNIFICANCE
Carriers of ocular albinism demonstrate signs of retinal mosaicism with unique features on fundus autofluorescence testing, which differentiate this condition from other x-linked retinal disorders in carrier patients. Distinctive findings include a mud-splattered fundus with peripheral hyperpigmented streaks, which correlate with areas of hyperautofluorescence and hypoautofluorescence.
PURPOSE
This is the first reported case series of a family that demonstrates diagnostic retinal and fundus autofluorescence abnormalities related to retinal mosaicism in three sisters who were unaware they were carriers of ocular albinism type 1. Multimodal imaging, electrodiagnostic testing, and genetic testing can be used to confirm the diagnosis and differentiate this clinical presentation from other sight-threatening hereditary retinal diseases.
CASE REPORTS
Three sisters, aged 21, 17, and 13 years, were referred to determine the cause of abnormal retinal pigmentation. All presented with normal vision, and anterior segment examination was unremarkable without iris transillumination. They denied family history of ocular disease. Fundus examination of all three sisters revealed a mud-splattered pattern of pigmentation in the posterior pole and radial pigmentary streaks. Fundus autofluorescence showed a pattern of hyperautofluorescence and hypoautofluorescence corresponding to this pigmentary pattern. Spectral domain optical coherence tomography, electro-oculogram, and electroretinogram were normal in all three sisters. Genetic testing of their father, who was unaware of any disorder, tested positive for ocular albinism.
CONCLUSIONS
Ocular albinism carriers have abnormal retinal pigmentation in a characteristic pattern. Fundus autofluorescence shows a correlative pattern that can confirm carrier status of ocular albinism in individuals unaware of their status and rule out other retinal degenerations.Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Une cause rare de chute chez le sujet âgé / Manuela Dalberto in La revue de gériatrie, Vol. 47, 06 (Juin 2022)
PermalinkLa connaissance du statut de BRCA1 devrait-elle avoir un impact sur le choix d’un cytotoxique dans le cancer du sein : revue de la littérature / Marc Debled in Bulletin du cancer, vol.102, 3 (Mars 2015)
PermalinkDépistage des enfants vulnérables : avenir prometteur pour le projet HoPE / Emmanuelle Salesse in Perspective infirmière, vol.16, 1 (Janvier-février 2019)
PermalinkDépistage préconceptionnel des porteurs de maladies génétiques en Belgique: soutien social et aspects éthiques / Eva Van Steijvoort in Gunaïkeia, vol. 28, n°6 (20 septembre-20 octobre 2023)
PermalinkDépister et combattre les maladies rares [dossier] / Yva Doually in Soins Pédiatrie/Puériculture, 274 (Septembre 2013)
PermalinkDétection du spina bifida lors du premier trimestre de grossesse / Alex Van Nieuwenhove in Percentile, vol. 21, 6 (15/12/2016-15/01/2017)
PermalinkElhers-Danlos et “crises respiratoires” : attitudes pratiques / C. Hamonet in Journal de réadaptation médicale, vol.34, 4 (Décembre 2014)
PermalinkL’épidermolyse bulleuse héréditaire chez les enfants / Nathalia Doobay in Soins, n°880 (Novembre 2023)
PermalinkEthique de la recherche sur les maladies génétiques neurométaboliques rares chez les enfants / Hugo Devlieger in Percentile, vol. 22, 6 (20 décembre 2017 - 20 janvier 2018)
PermalinkGénétique de la sclérose latérale amyotrophique / Sacha Weber in La revue du praticien, vol. 73, 07 (Septembre 2023)
PermalinkGenomic medicine for inherited eye disease / Mariya Moosajee in OPTOMETRY TODAY, vol.59, 2 (Février 2019)
PermalinkGrandir avec une EBH, un exemple de transition pédiatrie-service d’adultes dans le domaine des maladies rares / Emmanuelle Bourrat in Soins, n°880 (Novembre 2023)
PermalinkL'impact de la drépanocytose sur la santé maternelle pendant la grossesse / Walo W'Okoko Marie-Thérèse
PermalinkLa loi du 14 juillet 1933 sur « la prévention d’une descendance héréditairement malade » / Yves Louis in Ethica Clinica, 110 (Janvier-mars 2023)
PermalinkLes maladies génétiques du métabolisme du surfactant / R. Epaud in cahiers de la puéricultrice, 286 (Avril 2015)
PermalinkMaladies génétiques oculaires / Christian Hamel in La revue du praticien, vol.65, 4 (Avril 2015)
PermalinkLes maladies héréditaires de la rétine [partie I] in L'optométriste (UNIQUEMENT ACCESSIBLE EN PDF), vol. 44, 03 (Mai-juin 2022)
PermalinkMultimodal Imaging Features of an ABCA4 Cone Dystrophy / Clara Monferrer-Adsuara in OVS : Optometry & Vision Science, vol. 99, 02 (février 2022)
PermalinkLes multiples douleurs du syndrome d’Ehlers-Danlos : description et proposition d’un protocole thérapeutique / Claude Hamonet in Douleurs, vol.15, 6 (Décembre 2014)
PermalinkParalysies oculomotrices congénitales / Valentine Coste in Revue Francophone d'Orthoptie, vol. 16, 02 (Avril-juin 2023)
PermalinkLa quadruple peine des drépanocytaires / Julie Luong in Alter échos, 515 (Janvier-février 2024)
PermalinkRepères psychologiques et développementaux chez le patient drépanocytaire / Marion Richard in Douleurs, vol.15, 6 (Décembre 2014)
PermalinkRétinoblastome / Livia Lumbroso-Le Rouic in La revue du praticien, vol. 67, 8 (Octobre 2017)
PermalinkLes tests génétiques chez les enfants et les adolescents à risque d'une pathologie familiale / Ellen Plasschaert in Percentile, vol. 21, 6 (15/12/2016-15/01/2017)
PermalinkTransmission des informations médicales et projet d’enfant : le conseil génétique dans le contexte du rétinoblastome et du cancer du sein et des ovaires dit héréditaire / C. Dekeuwer in Ethique & santé, vol.10, 1 (Mars 2013)
PermalinkVivre avec une maladie de Leisch-Nyhan : automutilation, un symptôme difficile à gérer par les parents / Christine Quibel in La revue du praticien, vol. 71, 03 (Mars 2021)
PermalinkVivre avec une neurofibromatose de type 1 : tisser du lien pour affronter ensemble la maladie / Jean-Michel Dubois in La revue du praticien, vol. 74, 03 (Mars 2024)
PermalinkVivre avec... Le syndrome d'Ehlers-Danlos : "Vous ne pouvez pas avoir mal partout" / Karelle Bénistan in La revue du praticien, Vol. 68, 9 (Novembre 2018)
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