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Maladies neuromusculaires / diagnostic
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25 ans de maladies neuromusculaires chez les enfants: rétrospective et perspectives d’avenir / Nathalie Goemans in Percentile, vol. 25, 4 (Novembre 2020)
[article]
in Percentile > vol. 25, 4 (Novembre 2020)
Titre : 25 ans de maladies neuromusculaires chez les enfants: rétrospective et perspectives d’avenir Type de document : article de périodique Auteurs : Nathalie Goemans ; Liesbeth De Waele Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:M:Maladies neuromusculaires:Maladies neuromusculaires / anatomopathologie
[Thésaurus Mesh]:M:Maladies neuromusculaires:Maladies neuromusculaires / complications
[Thésaurus Mesh]:M:Maladies neuromusculaires:Maladies neuromusculaires / congénital
[Thésaurus Mesh]:M:Maladies neuromusculaires:Maladies neuromusculaires / diagnostic
[Thésaurus Mesh]Enfant
[Thésaurus Mesh]Histoire de la médecine
[Thésaurus Mesh]Maladies du système nerveux
[Thésaurus Mesh]Maladies génétiques congénitalesRésumé : Au cours des dernières décennies, peu de domaines de la médecine ont connu des évolutions aussi spectaculaires que les maladies neuromusculaires héréditaires. Les techniques de diagnostic de ce groupe hétérogène de maladies rares se sont considérablement améliorées, tout comme la compréhension des mécanismes pathologiques sous-jacents. L’amélioration des soins a permis de prolonger la survie et d’offrir une meilleure qualité de vie à ces patients. Pour les maladies pédiatriques typiques telles que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l’amyotrophie spinale (SMA, spinal muscular atrophy) et les myopathies congénitales, l’espérance de vie atteint désormais la 3e, voire la 4e décennie. Les évolutions en génétique moléculaire ont conduit à des percées spectaculaires et à des développements thérapeutiques révolutionnaires affectant la transcription et la traduction des défauts des gènes. Les oligonucléotides antisens sont utilisés pour le traitement de la DMD et de la SMA. La thérapie génique est déjà disponible pour la SMA et est en plein développement pour d’autres maladies neuromusculaires telles que la DMD, certaines dystrophies musculaires des ceintures, la myopathie myotubulaire liée à l’X et la neuropathie motrice et sensorielle héréditaire de type 1A. L’amélioration des techniques et l’extension des indications à d’autres maladies neuromusculaires sont en vue. Un diagnostic précoce et une intervention rapide sont essentiels pour obtenir des résultats optimaux, car il ne faut pas s’attendre à une récupération spectaculaire chez les patients déjà très atteints. Ces options thérapeutiques prometteuses seront également sans nul doute synonymes de nouveaux défis en termes de diagnostic, de traitement et de remboursement. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Explorations fonctionnelles neuro-musculaires en médecine du sport
Titre : Explorations fonctionnelles neuro-musculaires en médecine du sport Type de document : Monographie Editeur : Paris : Masson Année de publication : 1982 Collection : Monographies de médecine du sport Pages : VIII, 142 p. : ill., fig., schémas, graph., tab. : 24 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-225-75163-9 Prix : 1070 Note générale : Bibliographies. - Notes. - Index. - Br.- Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:M:Maladies neuromusculaires:Maladies neuromusculaires / diagnostic
[Thésaurus Mesh]:T:Traumatismes sportifs:Traumatismes sportifs / diagnosticPermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité C05/EXP/EX Livre Erasme - secteur C clinique C05 - Appareil musculo-squelettique Disponible Nouveaux outils diagnostiques et conseil génétique dans les maladies neuromusculaires / J.-A. Urtizberea in Journal de réadaptation médicale, vol.31, 03,04 (Septembre 2011)
[article]
in Journal de réadaptation médicale > vol.31, 03,04 (Septembre 2011) . - 112-114
Titre : Nouveaux outils diagnostiques et conseil génétique dans les maladies neuromusculaires Type de document : article de périodique Auteurs : J.-A. Urtizberea, Auteur Article en page(s) : 112-114 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:M:Maladies neuromusculaires:Maladies neuromusculaires / diagnostic
[Thésaurus Mesh]:M:Maladies neuromusculaires:Maladies neuromusculaires / génétiquePermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible