Résumé : | Le syndrome décrit par Ehlers en 1900 reste encore ignoré de la quasi-totalité des médecins ou bien, est réduit à deux signes importants : l’étirabilité de la peau et l’hypermobilité des articulations. Les symptômes majeurs responsables de la plupart des situations de handicap chez ces patients sont absents des classifications réalisées par les généticiens à Villefranche, en 1997. C’est donc une révision complète de la séméiologie du syndrome d’Ehlers-Danlos qui doit être réalisée. À côté des douleurs diffuses, intenses, permanentes avec des crises très violentes, contrastant avec l’absence de modidfication de l’imagerie, il faut faire une place aux désordres articulaires associant entorses, luxations, troubles propioceptifs, dystonie et aux manifestations respiratoires, digestives, urinaires, auditives, visuelles, cognitives qui viennent entraver sérieusement la vie sociale de ces patients. Les conséquences iatrogènes sont nombreuses dominées par la psychiatrisation abusive, les indications chirurgicales mal posées et les accidents hémorragiques qui peuvent tuer ces patients fragiles. Les thérapies usuelles de la douleur ne sont pas toutes indiquées et ont des effets indésirables. C’est le cas de la morphine, des corticoïdes, des anti dépresseurs, des antiépileptiques. Il importe donc de bien reconnaître ces patients et leurs fragilités, de prévenir les accidents iatogènes et de mettre en place les thérapeutiques efficaces dominées par les orthèses (vêtements proprioceptifs spéciaux surtout), l’oxygénothérapie et les traitements locaux de la douleur (les injections locales mutiples de lidocaïne en particulier). Si l’un des parents a le syndrome, tous les enfants sont atteints, mais à des degrés différents. |