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Auteur Isabelle Fromentin
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Ajouter le résultat dans votre panier Affiner la rechercheFXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) : à propos d’un cas / Isabelle Fromentin in La revue de gériatrie, vol. 43, 4 (Avril 2018)
[article]
in La revue de gériatrie > vol. 43, 4 (Avril 2018) . - p. 237-243
Titre : FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) : à propos d’un cas Type de document : article de périodique Auteurs : Isabelle Fromentin ; [et al.] Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 237-243 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:A:Atrophie multisystématisée:Atrophie multisystématisée / diagnostic
[Thésaurus Mesh]Atrophie multisystématisée
[Thésaurus Mesh]Maladies neurodégénératives
[Thésaurus Mesh]Sujet âgéRésumé : Introduction : L’atrophie multisystématisée (AMS) et le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile (FXTAS : fragile x-associated tremor ataxia syndrome) sont des affections neurodégénératives rares, d’évolution progressive et de pronostic sévère. Leurs présentations cliniques sont proches.
Observation : Nous rapportons une observation d’AMS chez un patient de 67 ans pour lequel un FXTAS a longtemps été suspecté. Les symptômes étaient dominés par un syndrome cérébelleux, un syndrome extrapyramidal, un syndrome pyramidal, une dysautonomie. À l’imagerie, l’IRM montrait une atrophie vermienne modérée et le TEP-FDG un hypométabolisme du cervelet. La recherche génétique de la pré-mutation du gène FMR 1 (FXTAS) était négative.
Conclusion : Le risque de confusion entre FXTAS et AMS existe. Cependant, la présence d’un tremblement au premier plan, une évolution plus lente et l’existence d’une neuropathie périphérique représentent des drapeaux rouges en faveur du FXTAS. Le test génétique permet souvent de redresser le diagnostic.Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible