Résumé : | La pneumopathie interstitielle diffuse (PID) est un groupe hétérogène de maladies respiratoires rares qui ont en commun une perturbation des échanges gazeux et des infiltrats pulmonaires diffus à l’imagerie. Nous rapportons le cas d’une fille de 2 ans présentant des épisodes répétés de pneumonie hypoxémiante associés à une cassure pondérale. Devant la présence d’images en verre dépoli à la tomodensitométrie thoracique, un bilan exhaustif de pneumopathie interstitielle a révélé une mutation du gène codant pour la protéine C du surfactant. Il s’agit d’une mutation autosomique dominante, le plus souvent sporadique. Le phénotype est très variable, allant de la forme néonatale sévère aux adultes pauci-symptomatiques. La patiente nécessite toujours une oxygénothérapie nocturne et une diète hyper-calorique administrée par une sonde de gastrostomie, malgré des traitements successifs par de la méthylprednisolone par voie orale puis en bolus intraveineux, de l’azithromycine et de l’hydroxychloroquine. Un diagnostic de pneumopathie interstitielle de l’enfant doit être évoqué, même s’il est rare, devant un tableau de pneumonies à répétition avec des signes d’insuffisance respiratoire chronique, d’autant plus si une atteinte extrapulmonaire telle qu’une cassure staturo-pondérale y est associée. |