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Auteur Stéphane Durupt
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Ajouter le résultat dans votre panier Affiner la rechercheAvancées thérapeutiques dans la mucoviscidose : de la génétique au traitement personnalisé / Quitterie Reynaud in La revue du praticien, vol.72, 8 (Octobre 2022)
[article]
in La revue du praticien > vol.72, 8 (Octobre 2022) . - p. 819-823
Titre : Avancées thérapeutiques dans la mucoviscidose : de la génétique au traitement personnalisé Type de document : article de périodique Auteurs : Quitterie Reynaud ; Stéphane Durupt ; Isabelle Durieu Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 819-823 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:M:Mucoviscidose:Mucoviscidose / thérapie
[Thésaurus Mesh]:M:Mucoviscidose:Mucoviscidose / traitement médicamenteux
[Thésaurus Mesh]Mucoviscidose
[Thésaurus Mesh]Prise en charge personnalisée du patientRésumé : La mucoviscidose est une maladie monogénique affectant environ 7 300 patients en France. Plus de 2 000 mutations dans le gène CFTR codant pour la protéine CFTR, canal épithélial qui transporte les ions chlorure et bicarbonate, conduisent à la production d’un mucus déshydraté et visqueux qui altère les fonctions respiratoire et pancréatique. Le dépistage néonatal est systématique en France depuis 2002. Bien que très contraignants, les traitements symptomatiques ont permis de porter l’âge médian au décès au-delà de 30 ans. L’ivacaftor, un potentiateur de la fonction CFTR, a été le premier médicament à faire la preuve de son efficacité, avec une diminution nette des symptômes. Puis ont été testées les combinaisons d’un potentiateur et de correcteurs de la protéine CFTR : lumacaftor-ivacaftor ou tezacaftor-ivacaftor. Enfin, la triple association ivacaftor-tezacaftor-elexacaftor a permis de normaliser la teneur en chlorure sudoral (biomarqueur de la fonction protéique CFTR au niveau des glandes sudorales), d’améliorer durablement la fonction respiratoire (VEMS), de diminuer les exacerbations pulmonaires et la consommation d’antibiotiques chez les patients homozygotes ou hétérozygotes composites pour la mutation F508del (83% des patients en France). Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité REV Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible