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Maladie de Menkès
An inherited disorder of copper metabolism transmitted as an X-linked trait and characterized by the infantile onset of HYPOTHERMIA, feeding difficulties, hypotonia, SEIZURES, bony deformities, pili torti (twisted hair), and severely impaired intellectual development. Defective copper transport across plasma and endoplasmic reticulum membranes results in copper being unavailable for the synthesis of several copper containing enzymes, including PROTEIN-LYSINE 6-OXIDASE; CERULOPLASMIN; and SUPEROXIDE DISMUTASE. Pathologic changes include defects in arterial elastin, neuronal loss, and gliosis. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p125)
Synonyme(s)
Syndrome de Menkès; Syndrome des cheveux crépus; Syndrome des cheveux en fil de ferRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Encéphalopathies métaboliques congénitales
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies neurodégénératives héréditaires
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Retard mental lié à l'X
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Erreurs innées du métabolisme des métaux
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies du système pileux
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