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Maladie de Leigh
A group of metabolic disorders primarily of infancy characterized by the subacute onset of psychomotor retardation, hypotonia, ataxia, weakness, vision loss, eye movement abnormalities, seizures, dysphagia, and lactic acidosis. Pathological features include spongy degeneration of the neuropile of the basal ganglia, thalamus, brain stem, and spinal cord. Patterns of inheritance include X-linked recessive, autosomal recessive, and mitochondrial. Leigh disease has been associated with mutations in genes for the PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX; CYTOCHROME-C OXIDASE; ATP synthase subunit 6; and subunits of mitochondrial complex I. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850).
Synonyme(s)
Encéphalo-myélopathie nécrosante subaiguë; Encéphalo-myélopathie nécrosante subaigüe; Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë; Encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe; Encéphalopathie nécrosante subaiguë; Encéphalopathie nécrosante subaigüe; Encéphalopathie subaiguë nécrosante; Encéphalopathie subaigüe nécrosante; Encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe juvénile; Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë juvénile; Encéphalopathie nécrosante subaiguë juvénile; Encéphalopathie nécrosante subaigüe juvénile; Maladie de Leigh juvénile; Encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe infantile; Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë infantile; Encéphalopathie nécrosante subaiguë infantile; Encéphalopathie nécrosante subaigüe infantile; Maladie de Leigh infantileRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Encéphalopathies métaboliques congénitales
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Erreurs innées du métabolisme du pyruvate
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies mitochondriales
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