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Leucinose
An autosomal recessive inherited disorder with multiple forms of phenotypic expression, caused by a defect in the oxidative decarboxylation of branched-chain amino acids (AMINO ACIDS, BRANCHED-CHAIN). These metabolites accumulate in body fluids and render a "maple syrup" odor. The disease is divided into classic, intermediate, intermittent, and thiamine responsive subtypes. The classic form presents in the first week of life with ketoacidosis, hypoglycemia, emesis, neonatal seizures, and hypertonia. The intermediate and intermittent forms present in childhood or later with acute episodes of ataxia and vomiting. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936)
Synonyme(s)
Déficit en alpha cétodécarboxylases; Déficit en céto-acide décarboxylase; Maladie des urines à odeur de sirop d'érable; Maladie du sirop d'érable; Leucinose intermédiaire; Leucinose thiamine-sensible; Leucinose classique; Leucinose intermittenteRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Encéphalopathies métaboliques congénitales
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Aminoacidopathies congénitales
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Urgences en maladies héréditaires du métabolisme / J.-B Arnoux in Urgence pratique, 116 (Décembre 2012)
[article]
in Urgence pratique > 116 (Décembre 2012) . - 55-58
Titre : Urgences en maladies héréditaires du métabolisme Type de document : article de périodique Auteurs : J.-B Arnoux, Auteur ; P. De Lonlay, Auteur Article en page(s) : 55-58 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Encéphalopathies métaboliques
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible