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Notionslesplusrécentessur l’amyotrophie spinale / Kristien Peeters in Percentile, vol. 23, 4 (Septembre-octobre 2018)
[article]
in Percentile > vol. 23, 4 (Septembre-octobre 2018) . - p. 30-34
Titre : Notionslesplusrécentessur l’amyotrophie spinale Type de document : article de périodique Auteurs : Kristien Peeters Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 30-34 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:A:Amyotrophie:Amyotrophie / anatomopathologie
[Thésaurus Mesh]AmyotrophieRésumé : L’amyotrophie spinale (AS) héréditaire est une maladie rare des motoneurones qui touche spécifiquement les cellules de la corne antérieure de la moelle épinière. Les principales caractéristiques de cette affection sont une faiblesse musculaire proximale avec atrophie, la sévérité et l’âge d’apparition étant très variables. Chez la plupart des patients, l’AS est une maladie autosomique récessive, provoquée par des défauts génétiques au niveau du gène SMN1 (Survival of Motor Neuron 1), responsables d’une perte de protéine SMN fonctionnelle. En outre, jusqu’à présent, 22 gènes additionnels ont été couplés à l’AS proximale, grâce aux nouvelles technologies de séquençage de l’ADN. Les types d’AS connus ont différents modes de transmission héréditaire et leur variabilité phénotypique est également très grande. Jusqu’à récemment, la maladie était incurable mais, en mai 2017, l’EMA (Agence européenne des Médicaments) a approuvé le tout premier médicament pour l’AS. Ceci constitue une avancée importante pour les maladies neurodégénératives, étant donné qu’il s’agit de la première thérapie moléculaire ciblée qui améliore significativement l’évolution clinique d’une maladie des motoneurones. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité P Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible