A partir de cette page vous pouvez :
Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Descripteurs (mots clés)
Thésaurus Mesh
> M > Maladie de Sandhoff
Maladie de Sandhoff
An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by an accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in neurons and other tissues. It is caused by mutation in the common beta subunit of HEXOSAMINIDASE A and HEXOSAMINIDASE B. Thus this disease is also known as the O variant since both hexosaminidase A and B are missing. Clinically, it is indistinguishable from TAY-SACHS DISEASE.
Synonyme(s)
Déficit en hexosaminidases A et B; Gangliosidose à GM2 de type 2; Gangliosidose à GM2 de type II; Gangliosidose à GM2 variante O; Maladie de Sandhoff variante O; Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff; Variante O de la maladie de Sandhoff; Maladie de Sandhoff infantile; Maladie de Sandhoff juvénile; Maladie de Sandhoff de l'adulteRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Gangliosidoses à GM2
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Gangliosidoses
Descripteur (mot clé) vide
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas