A partir de cette page vous pouvez :
Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Descripteurs (mots clés)
Thésaurus Mesh
> M > Maladie de Tangier
Maladie de Tangier
An autosomal recessively inherited disorder caused by mutation of ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS involved in cellular cholesterol removal (reverse-cholesterol transport). It is characterized by near absence of ALPHA-LIPOPROTEINS (high-density lipoproteins) in blood. The massive tissue deposition of cholesterol esters results in HEPATOMEGALY; SPLENOMEGALY; RETINITIS PIGMENTOSA; large orange tonsils; and often sensory POLYNEUROPATHY. The disorder was first found among inhabitants of Tangier Island in the Chesapeake Bay, MD.
Synonyme(s)
Analphalipoprotéinémie; Déficit familial en HDL de type 1; Déficit familial en HDL de type I; Neuropathie de la maladie de TangierRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Polyneuropathies
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Hypoalphalipoprotéinémies
Descripteur (mot clé) vide
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas