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Sclérose tubéreuse du cerveau
Autosomal dominant neurocutaneous syndrome classically characterized by MENTAL RETARDATION; EPILEPSY; and skin lesions (e.g., adenoma sebaceum and hypomelanotic macules). There is, however, considerable heterogeneity in the neurologic manifestations. It is also associated with cortical tuber and HAMARTOMAS formation throughout the body, especially the heart, kidneys, and eyes. Mutations in two loci TSC1 and TSC2 that encode hamartin and tuberin, respectively, are associated with the disease.
Facial ANGIOFIBROMA in tuberous sclerosis
Facial ANGIOFIBROMA in tuberous sclerosis
Synonyme(s)
Epilepsy-low intelligence-adenoma sebaceum; Epiloïa; Maladie de Bourneville; Maladie de Bourneville-Pringle; Phacomatose de Bourneville; STB (Sclérose Tubéreuse de Bourneville); Sclérose tubéreuse de Bourneville; Syndrome de Bourneville; Adénomes sébacés symétriques de la face; Épithéliome multiple bénin cystiqueRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Hamartomes
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- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations corticales du groupe I
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Syndromes neurocutanés
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies neurodégénératives héréditaires
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Sclérose tubéreuse de bourneville et polypose colique / A. Hoyois in Revue médicale de Bruxelles, vol. 37, 5 (Septembre-octobre 2016)
[article]
in Revue médicale de Bruxelles > vol. 37, 5 (Septembre-octobre 2016) . - p. 432-435
Titre : Sclérose tubéreuse de bourneville et polypose colique Type de document : article de périodique Auteurs : A. Hoyois ; M. Salame ; A. Lakis ; [et al.] Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 432-435 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:S:Sclérose tubéreuse du cerveau:Sclérose tubéreuse du cerveau / diagnostic
[Thésaurus Mesh]Angiofibrome
[Thésaurus Mesh]Épilepsie
[Thésaurus Mesh]Incapacité intellectuelle
[Thésaurus Mesh]Présentations de cas
[Thésaurus Mesh]Sclérose tubéreuse du cerveauRésumé : La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique autosomique dominante qui se manifeste principalement par la triade épilepsie, retard mental et angiofibromes faciaux. Généralement, elle est diagnostiquée dans l’enfance, mais il existe des formes cliniques frustres avec ou sans mutations génétiques. La recherche d’autres manifestations cliniques peut aider au diagnostic notamment l ’atteinte intestinale. Notre cas clinique rapporte la découverte d’une polypose intestinale et d’un cancer du rectum chez un patient méconnu de sa maladie génétique. L’intérêt est de voir, à partir de la littérature, la fréquence de la polypose colique ainsi que du cancer colorectal dans la STB et de se poser la question d’un dépistage systématique dans cette population. Note de contenu : Cas clinique Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
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