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Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I
A urea cycle disorder manifesting in infancy as lethargy, emesis, seizures, alterations of muscle tone, abnormal eye movements, and an elevation of serum ammonia. The disorder is caused by a reduction in the activity of hepatic mitochondrial CARBAMOYL-PHOSPHATE SYNTHASE (AMMONIA). (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp50-1)
Synonyme(s)
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase IRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Anomalies congénitales du cycle de l'urée
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies mitochondriales
Descripteur (mot clé) vide
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