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Maladie de Lafora
A form of stimulus sensitive myoclonic epilepsy inherited as an autosomal recessive condition. The most common presenting feature is a single seizure in the second decade of life. This is followed by progressive myoclonus, myoclonic seizures, tonic-clonic seizures, focal occipital seizures, intellectual decline, and severe motor and coordination impairments. Most affected individuals do not live past the age of 25 years. Concentric amyloid (Lafora) bodies are found in neurons, liver, skin, bone, and muscle (From Menkes, Textbook of Childhood Neurology, 5th ed, pp111-110)
Synonyme(s)
Myoclonie épileptique progressive de Lafora; Épilepsie myoclonique progressive de Lafora; Maladie de Lafora à début tardifRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Épilepsies myocloniques progressives
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies neurodégénératives héréditaires
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