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Thésaurus Mesh
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Déficit en holocarboxylase synthétase
The neonatal form of MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY that is caused by a defect or deficiency in holocarboxylase synthetase. HLCS is the enzyme that covalently links biotin to the biotin dependent carboxylases (propionyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, and beta-methylcrotonyl-CoA carboxylase).
Synonyme(s)
Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase; Forme néonatale du déficit multiple en carboxylasesRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Déficit multiple en carboxylases
Descripteur (mot clé) vide
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