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Maladie de surcharge en acide sialique
Autosomal recessive neurodegenerative disorders caused by lysosomal membrane transport defects that result in accumulation of free sialic acid (N-ACETYLNEURAMINIC ACID) within the lysosomes. The two main clinical phenotypes, which are allelic variants of the SLC17A5 gene, are ISSD, a severe infantile form, or Salla disease, a slowly progressive adult form, named for the geographic area in Finland where the kindred first studied resided.
Synonyme(s)
Anomalie du stockage en acide sialique; Maladie de la surcharge en acide sialique; Maladie de surcharge en acide sialique libre (SSD); Sialurie; Maladie de surcharge en acide sialique infantile; Maladie de Salla; Maladie de surcharge en acide sialique libre; Maladie de surcharge en acide sialique libre de type finlandais; Sialurie de type finlandaisRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale
Descripteur (mot clé) vide
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