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Maladie d'Alexander
Rare leukoencephalopathy with infantile-onset accumulation of Rosenthal fibers in the subpial, periventricular, and subependymal zones of the brain. Rosenthal fibers are GLIAL FIBRILLARY ACIDIC PROTEIN aggregates found in ASTROCYTES. Juvenile- and adult-onset types show progressive atrophy of the lower brainstem instead. De novo mutations in the GFAP gene are associated with the disease with propensity for paternal inheritance.
Synonyme(s)
Leucodystrophie avec fibres de RosenthalRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies neurodégénératives héréditaires
Descripteur (mot clé) vide
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