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Maladie de Niemann-Pick de type A
The classic infantile form of Niemann-Pick Disease, caused by mutation in SPHINGOMYELIN PHOSPHODIESTERASE. It is characterized by accumulation of SPHINGOMYELINS in the cells of the MONONUCLEAR PHAGOCYTE SYSTEM and other cell throughout the body leading to cell death. Clinical signs include JAUNDICE, hepatosplenomegaly, and severe brain damage.
Synonyme(s)
Déficit en sphingomyélinase acide de type A; Maladie de Niemann-Pick type A; Maladie de Niemann-Pick type neuronopathiqueRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies de Niemann-Pick
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