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Maladie de Refsum infantile
An early onset form of phytanic acid storage disease with clinical and biochemical signs different from those of REFSUM DISEASE. Features include MENTAL RETARDATION; SENSORINEURAL HEARING LOSS; OSTEOPOROSIS; and severe liver damage. It can be caused by mutation in a number of genes encoding proteins involving in the biogenesis or assembly of PEROXISOMES.
Synonyme(s)
Maladie infantile de stockage de l'acide phytaniqueRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies péroxysomiales
Descripteur (mot clé) vide
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