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Maladie de Dent
X-linked recessive NEPHROLITHIASIS characterized by HYPERCALCIURIA; HYPOPHOSPHATEMIA; NEPHROCALCINOSIS; and PROTEINURIA. It is associated with mutations in the voltage-gated chloride channel, CLC-5 (Dent Disease I). Another group of mutations associated with this disease is in phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase gene.
Relation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Erreurs innées du transport tubulaire rénal
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques liées au chromosome X
Descripteur (mot clé) vide
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