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Maladie de Fabry
An X-linked inherited metabolic disease caused by a deficiency of lysosomal ALPHA-GALACTOSIDASE A. It is characterized by intralysosomal accumulation of globotriaosylceramide and other GLYCOSPHINGOLIPIDS in blood vessels throughout the body leading to multi-system complications including renal, cardiac, cerebrovascular, and skin disorders.
Synonyme(s)
Angiokératome diffus de Fabry; Angiokératose diffuse de Fabry; Angiokératose diffuse universelle; Déficit en alpha-galactosidase A; Sphingolipidose héréditaire de Fabry; Thésaurismose lipoïdique héréditaireRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Sphingolipidoses
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies des petits vaisseaux cérébraux
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques liées au chromosome X
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Maladie de Fabry / Benjamin Subran in La revue du praticien, vol. 70, 05 (Mai 2020)
[article]
in La revue du praticien > vol. 70, 05 (Mai 2020) . - p. 537-540
Titre : Maladie de Fabry Type de document : article de périodique Auteurs : Benjamin Subran ; Clémence Montagner ; Jonathan London ; Olivier Lidove Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 537-540 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:M:Maladie de Fabry:Maladie de Fabry / diagnostic
[Thésaurus Mesh]:M:Maladie de Fabry:Maladie de Fabry / thérapie
[Thésaurus Mesh]Maladie de FabryRésumé : La maladie de Fabry est une maladie rare, monogénique, liée à l’X, où un déficit enzymatique en α-galactosidase A lysosomale provoque l’accumulation intracellulaire de son substrat à l’origine de dysfonctions d’organe. On doit l’évoquer aussi bien chez l’homme que chez la femme, en particulier devant des acroparesthésies à électropyogramme normal, des angiokératomes, une insuffisance rénale familiale ou une cardiopathie hypertrophique possiblement isolée et sans obstacle à l’éjection. Le diagnostic se fait par dosage enzymatique chez l’homme et par analyse génétique chez la femme. Trois traitements sont disponibles : deux enzymothérapies substitutives depuis 2001, une molécule chaperon depuis 2016. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Maladie de Fabry / A. Mirouse in La revue du praticien, vol.63, 3 (Mars 2013)
[article]
in La revue du praticien > vol.63, 3 (Mars 2013) . - 306
Titre : Maladie de Fabry Type de document : article de périodique Auteurs : A. Mirouse, Auteur Article en page(s) : 306 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Maladie de Fabry Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible