[article] in Revue d'oncologie hématologie pédiatrique > vol. 5, 3,4 (Septembre-décembre 2017) . - p. 111-119 Titre : | Le purpura thrombotique thrombocytopénique à révélation pédiatrique | Type de document : | article de périodique | Auteurs : | B. Joly, Auteur ; P. Coppo, Auteur ; A. Veyradier, Auteur | Année de publication : | 2017 | Article en page(s) : | p. 111-119 | Langues : | Français (fre) | Descripteurs (mots clés) : | [Thésaurus Mesh]Enfant [Thésaurus Mesh]Facteur de von Willebrand [Thésaurus Mesh]Pédiatrie [Thésaurus Mesh]Purpura thrombotique thrombocytopénique
| Résumé : | Le purpura thrombotique thrombocytopénique à révélation pédiatrique est une forme rare de microangiopathie thrombotique. La physiopathologie de la maladie repose sur un déficit fonctionnel sévère en ADAMTS13, la protéase spécifique de clivage du facteur Willebrand. Ce déficit peut être soit acquis (lié essentiellement à la présence d’auto-anticorps anti-ADAMTS13), soit héréditaire (lié à la présence de mutations bialléliques du gène ADAMTS13). Le déficit en ADAMTS13 est responsable de l’accumulation des multimères de haut poids moléculaire de facteur Willebrand et de la formation de microthrombi plaquettaires dans la microcirculation. Il en résulte l’apparition d’une anémie hémolytique mécanique et d’une thrombopénie de consommation, parfois associées à des signes d’ischémie multiviscérale. Le diagnostic différentiel avec les autres syndromes de microangiopathie thrombotique, les cytopénies auto-immunes et les hémopathies malignes est difficile chez l’enfant. L’exploration d’ADAMTS13 (activité, IgG anti-ADAMTS13, antigène, séquençage du gène ADAMTS13) permet de conforter le diagnostic de purpura thrombotique thrombocytopénique. Le traitement de première ligne de la phase aiguë de la maladie repose sur la plasmathérapie. Dans la forme héréditaire de la maladie, une plasmathérapie prophylactique peut être proposée en cas de chronicité. Dans les formes acquises auto-immunes, des corticoïdes sont associés à la plasmathérapie et un traitement additionnel par rituximab est envisagé en cas de réponse insuffisante à la plasmathérapie. Un monitorage régulier de l’activité d’ADAMTS13 permet de prédire les rechutes biologiques et un traitement préemptif par rituximab est proposé pour éviter les rechutes cliniques. Un suivi à long terme des patients ayant présenté un purpura thrombotique thrombocytopénique dans l’enfance est recommandé. | Permalink : | https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= |
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