Résumé : | La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive causée par des mutations du gène CFTR, entraînant ainsi une dysfonction des glandes exocrines [1]. L’altération de ces glandes provoque une production excessive de mucus épais et adhérent dans les voies respiratoires, le système digestif et reproducteur.Dans les voies respiratoires, le mucus visqueux obstrue les bronches et bronchioles, ce qui perturbe la clairance mucociliaire normale et favorise la colonisation bactérienne [2]. Il en résulte des infections pulmonaires chroniques, une inflammation persistante et une destruction progressive du tissu pulmonaire.
La mucoviscidose est une maladie génétique relativement rare, mais elle est l'une des maladies génétiques les plus courantes dans de nombreux pays. Sa prévalence est plus fréquente chez les populations d'ascendance caucasienne, avec environ une personne atteinte pour 2 500 à 3 500 naissances, vivant en Europe et en Amérique du Nord [3, 4].
En France, 7 500 personnes sont touchées par la mucoviscidose en 2021 [5]. Concernant l’incidence, on observe chaque année environ 200 à 250 nouveaux cas de mucoviscidose diagnostiqués en France.
Grâce aux avancées de la recherche scientifique, conduisant à une amélioration des traitements et des prises en charge, l'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose a considérablement augmenté au cours des dernières décennies, permettant à ces patients d’atteindre l’âge adulte [5]. Cependant, l'espérance de vie varie selon les cas individuels et dépend de nombreux facteurs, notamment la gravité de la maladie et les complications associées |