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Auteur Jérôme Stirnemann
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Ajouter le résultat dans votre panier Affiner la rechercheMaladie de Gaucher / Jérôme Stirnemann in La revue du praticien, vol.61, 2 (Février 2011)
[article]
in La revue du praticien > vol.61, 2 (Février 2011) . - 165-168
Titre : Maladie de Gaucher Type de document : article de périodique Auteurs : Jérôme Stirnemann, Auteur Article en page(s) : 165-168 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Maladie de Gaucher
[Thésaurus Mesh]Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale
[Thésaurus Mesh]SplénomégaliePermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible
[article]
in La revue du praticien > vol. 70, 04 (Avril 2020) . - p. 416-420
Titre : Maladie de Gaucher Type de document : article de périodique Auteurs : Yann Nguyen ; Jérôme Stirnemann ; Nadia Belmatoug Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 416-420 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:M:Maladie de Gaucher:Maladie de Gaucher / anatomopathologie
[Thésaurus Mesh]:M:Maladie de Gaucher:Maladie de Gaucher / complications
[Thésaurus Mesh]:M:Maladie de Gaucher:Maladie de Gaucher / diagnostic
[Thésaurus Mesh]Comorbidité
[Thésaurus Mesh]Maladie de Gaucher
[Thésaurus Mesh]Prise en charge de la maladieRésumé : La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale génétique rare à transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase. La présentation clinique est très hétérogène, allant de formes asymptomatiques ou très peu symptomatiques à des formes sévères. Elle associe des cytopénies, une hépatosplénomégalie et une atteinte osseuse (ostéonécroses aseptiques, infarctus osseux, fractures pathologiques et ostéoporose). Des atteintes neurologiques potentiellement sévères peuvent se voir dans les maladies de Gaucher de type 2 et 3. Le type 1 est associé à un risque accru de maladie de Parkinson, de certains cancers solides, et d’hémopathies dont le myélome multiple. Le diagnostic est souvent fait avec retard, l’enjeu est donc celui d’une meilleure connaissance des symptômes devant faire évoquer la maladie, afin d’initier un traitement avant les complications potentiellement irréversibles. En ligne : https://www.larevuedupraticien.fr/article/maladie-de-gaucher Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible