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Maladie de Gaucher
An autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) leading to intralysosomal accumulation of glycosylceramide mainly in cells of the MONONUCLEAR PHAGOCYTE SYSTEM. The characteristic Gaucher cells, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, displace normal cells in BONE MARROW and visceral organs causing skeletal deterioration, hepatosplenomegaly, and organ dysfunction. There are several subtypes based on the presence and severity of neurological involvement.
This type shows moderate to severe neurological effect in childhood.
This type afflicts both children and adults who show no neurological effect. It is more prevalent in people of Ashkenazi Jewish ancestry.
This type usually shows severe neurological effect in the first year of life.
This type shows moderate to severe neurological effect in childhood.
This type afflicts both children and adults who show no neurological effect. It is more prevalent in people of Ashkenazi Jewish ancestry.
This type usually shows severe neurological effect in the first year of life.
Synonyme(s)
Déficit en bêta-glucocérébrosidase; Sphingolipidose héréditaire de Gaucher; Maladie de Gaucher de type 3; Maladie de Gaucher de type 3 neurologique subaigu; Maladie de Gaucher de type 3 subaigu neuropathique; Maladie de Gaucher de type III; Maladie de Gaucher de type 1; Maladie de Gaucher chronique; Maladie de Gaucher de type 1 non neuropathique; Maladie de Gaucher de type I; Maladie de Gaucher de type 2; Maladie de Gaucher de type 2 aigu neuronopathique; Maladie de Gaucher de type IIRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Sphingolipidoses
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Maladie de Gaucher / Jérôme Stirnemann in La revue du praticien, vol.61, 2 (Février 2011)
[article]
in La revue du praticien > vol.61, 2 (Février 2011) . - 165-168
Titre : Maladie de Gaucher Type de document : article de périodique Auteurs : Jérôme Stirnemann, Auteur Article en page(s) : 165-168 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Maladie de Gaucher
[Thésaurus Mesh]Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale
[Thésaurus Mesh]SplénomégaliePermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible
[article]
in La revue du praticien > vol. 70, 04 (Avril 2020) . - p. 416-420
Titre : Maladie de Gaucher Type de document : article de périodique Auteurs : Yann Nguyen ; Jérôme Stirnemann ; Nadia Belmatoug Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 416-420 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:M:Maladie de Gaucher:Maladie de Gaucher / anatomopathologie
[Thésaurus Mesh]:M:Maladie de Gaucher:Maladie de Gaucher / complications
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[Thésaurus Mesh]Maladie de Gaucher
[Thésaurus Mesh]Prise en charge de la maladieRésumé : La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale génétique rare à transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase. La présentation clinique est très hétérogène, allant de formes asymptomatiques ou très peu symptomatiques à des formes sévères. Elle associe des cytopénies, une hépatosplénomégalie et une atteinte osseuse (ostéonécroses aseptiques, infarctus osseux, fractures pathologiques et ostéoporose). Des atteintes neurologiques potentiellement sévères peuvent se voir dans les maladies de Gaucher de type 2 et 3. Le type 1 est associé à un risque accru de maladie de Parkinson, de certains cancers solides, et d’hémopathies dont le myélome multiple. Le diagnostic est souvent fait avec retard, l’enjeu est donc celui d’une meilleure connaissance des symptômes devant faire évoquer la maladie, afin d’initier un traitement avant les complications potentiellement irréversibles. En ligne : https://www.larevuedupraticien.fr/article/maladie-de-gaucher Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Ostéonécrose de la tête fémorale / Philippe Hernigou in La revue du praticien, vol. 70, 04 (Avril 2020)
[article]
in La revue du praticien > vol. 70, 04 (Avril 2020) . - p. 409-414
Titre : Ostéonécrose de la tête fémorale Type de document : article de périodique Auteurs : Philippe Hernigou Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 409-414 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:O:Ostéonécrose:Ostéonécrose / diagnostic
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[Thésaurus Mesh]TransplantationMots-clés : lupus systémique Résumé : L’ostéonécrose de hanche est une pathologie relativement fréquente, responsable de douleurs et d’incapacité fonctionnelle, affectant principalement des sujets jeunes. Elle correspond à une nécrose osseuse de la tête fémorale, secondaire à des mécanismes ischémiques et/ou cytotoxiques. Les nécroses peuvent être unilatérales, bilatérales ou multifocales, témoignant alors du caractère systémique de leur origine et de l’importance des facteurs généraux impliqués dans leur survenue. De nombreux facteurs de risque sont à rechercher, tels que la corticothérapie, l’éthylisme, la dyslipidémie ou la drépanocytose. L’imagerie par résonance magnétique est l’examen qui permet le diagnostic positif et doit être proposée devant toute douleur inexpliquée du sujet jeune, avec une radiographie normale. Dans les formes évoluées avec un effondrement de la surface articulaire puis une arthrose secondaire, un traitement chirurgical par arthroplastie est la principale option possible. La prothèse de la hanche assure à ces patients un confort de vie, mais elle n’est pas sans risque compte tenu de la pathologie qui est habituellement la cause de l’ostéonécrose. En effet, les ostéonécroses de la hanche sont souvent associées à des pathologies médicales graves telles que les hémoglobinopathies (drépanocytose en particulier), les prises de corticoïdes à doses importantes en relation avec une transplantation d’organe, ou des maladies telles que le lupus systémique, des maladies auto-immunes, des hyperlipidémies et la consommation excessive d’alcool. Il existe cependant des avancées thérapeutiques prometteuses, telles que l’utilisation des cellules souches mésenchymateuses, qui pourraient à l’avenir améliorer le mauvais pronostic articulaire des ostéonécroses aseptiques. Ces traitements conservateurs sont préconisés à un stade sans effondrement de la surface articulaire. En ligne : https://www.larevuedupraticien.fr/article/osteonecrose-de-la-tete-femorale Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
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