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Auteur Philippe Corcia
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Ajouter le résultat dans votre panier Affiner la rechercheDiagnostic de la sclérose latérale amyotrophique : demander un électromyogramme devant tout tableau moteur pur non expliqué par l’imagerie / Philippe Corcia in La revue du praticien, vol.66, 5 (Mai 2016)
[article]
in La revue du praticien > vol.66, 5 (Mai 2016) . - p. 559-562
Titre : Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique : demander un électromyogramme devant tout tableau moteur pur non expliqué par l’imagerie Type de document : article de périodique Auteurs : Philippe Corcia ; Stéphane Beltrant ; Philippe Couratier Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 559-562 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:S:Sclérose latérale amyotrophique:Sclérose latérale amyotrophique / diagnostic
[Thésaurus Mesh]ÉlectromyographieRésumé : La sclérose latérale amyotrophique est la plus fréquente des affections du moÂtoneurone de l'adulte. Chaque jour, 4 nouveaux cas sont diagnostiqués en France. Si théoriquement le diagnostic est simple à porter devant une atteinte cliÂnique du neurone moteur central et périÂphérique diffuse, le retard diagnostique est estimé à près de 12 mois pour une affection dont la médiane de survie est de 36 mois. Cet élément prouve la diffiÂculté d'en faire le diagnostic notamment lors des stades précoces de la maladie. Le second élément expliquant ce retard est l'hétérogénéité clinique de la maladie. Enfin, l'absence de marqueur diagnostique complique aussi la tâche du clinicien. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Sorti jusqu'au 17/04/2024 Épidémiologie de la sclérose latérale amyotrophique : près de 6 000 cas en France, majoritairement sporadiques et sans facteurs de risque identifiés / Philippe Couratier in La revue du praticien, vol.66, 5 (Mai 2016)
[article]
in La revue du praticien > vol.66, 5 (Mai 2016) . - p. 556-558
Titre : Épidémiologie de la sclérose latérale amyotrophique : près de 6 000 cas en France, majoritairement sporadiques et sans facteurs de risque identifiés Type de document : article de périodique Auteurs : Philippe Couratier ; Philippe Corcia ; Géraldine Lautrette ; Marie Nicol ; Pierre-Marie Preux ; Benoît Marin Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 556-558 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:S:Sclérose latérale amyotrophique:Sclérose latérale amyotrophique / épidémiologie Résumé : La sclérose latérale amyotrophique est la plus fréquente des maladies du motoneurone. Son incidence en France est de 2,5/100 000 personnes-années, soit 1 500 cas par an. Le pic d'incidence est compris entre 65 et 75 ans. Sa prévalence est de 8/100 000, soit 6 000 cas en France, avec un sex-ratio proche de 1. La durée moyenne de survie est proche de 36 mois après le début des premiers symptômes avec une importante variation selon les patients. Les principaux facteurs pronostiques sont l'âge de début, le siège initial de l'atteinte, le délai diagnostique, le statut respiratoire et l'état nutritionnel. Cinq à 10 % des cas sont familiaux, liés à une mutation des quatre principaux gènes SOD1, FUS, TARDP et C9ORF72. Dans les formes sporadiques, une interaction entre un facteur de susceptibilité génétique et un facteur environnemental est suspectée. Il n'existe à ce jour aucune association entre un facteur de risque exogène et la survenue d'une sclérose latérale amyotrophique sporadique qui ait pu être démontrée de manière reproductible, à l'exception notable du tabagisme qui favoriserait la survenue de la maladie. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Sorti jusqu'au 17/04/2024 Génétique de la sclérose latérale amyotrophique / Sacha Weber in La revue du praticien, vol. 73, 07 (Septembre 2023)
[article]
in La revue du praticien > vol. 73, 07 (Septembre 2023) . - p. 783-787
Titre : Génétique de la sclérose latérale amyotrophique Type de document : article de périodique Auteurs : Sacha Weber ; Philippe Corcia ; Fausto Viader Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 783-787 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Maladies génétiques congénitales
[Thésaurus Mesh]Sclérose latérale amyotrophiqueRésumé : Environ 10 à 15 % des sujets atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ont des antécédents familiaux. Chez les deux tiers d’entre eux, mais aussi chez 10 % des sujets sans aucun antécédent familial de SLA, un variant génétique pathogène peut être mis en évidence. De nombreux gènes sont concernés, les quatre principaux étant C9orf72 (qui peut également être responsable d’une démence), SOD1, TARDBP et FUS. La SLA d’origine
génétique se transmet pratiquement toujours selon une hérédité autosomique dominante. Les progrès accomplis ces dernières années dans laconnaissance des formes génétiques de SLA permettent de mieux connaître la physiopathologie de la maladie et ouvrent de nouvelles pistes thérapeutiques dont certaines sont déjà en cours d’exploration. Pour toutes ces raisons, il est aujourd’hui recommandé, chez tout sujet atteint de SLA, familiale ou non, d’entreprendre une enquête génétique, avec des analyses appropriées à l’âge et aux antécédents familiaux. Lorsqu’un variant pathogène est trouvé, il peut alors être recherché chez les apparentés à risque qui le souhaitent. Ces analyses doivent respecter des procédures encadrées par la loi, et ne peuvent être conduites que dans un centre spécialisé pour la prise en charge de la SLA, et sous la responsabilité d’un généticien, après une discussion approfondie sur les implications personnelles et familiales du résultat, et le consentement écrit du patient.Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible