. - p. 290-296
Titre : | Apport pratique de la génétique dans les cholestases en pédiatrie : rapport d’un cas |
Type de document : | article de périodique |
Auteurs : | G. Bonné ; C. De Laet |
Année de publication : | 2020 |
Article en page(s) : | p. 290-296 |
Langues : | Français (fre) |
Descripteurs (mots clés) : | [Thésaurus Mesh]Cholestase [Thésaurus Mesh]Pédiatrie
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Mots-clés : | Biopsie hépatique |
Résumé : | La plupart des cholestases chroniques sont cirrhogènes et représentent la moitié des indications de transplantation hépatique de l’enfant. Le diagnostic est souvent posé à l’aide d’une biopsie hépatique, mais la génétique permet parfois d’éviter ce geste invasif tout en proposant des thérapies ciblées et un conseil génétique. Cas clinique : un garçon de 3 ans d’origine syrienne issu d’une famille consanguine a une cholestase chronique et une petite taille. Les tests biologiques sanguins et l’imagerie permettent d’exclure les étiologies infectieuses, auto-immunes, oncologiques, métaboliques et endocriniennes. Un panel génétique de cholestase identifie un variant c.2065-8T>G homozygote au sein du gène Adenosine TriPhosphate Binding Cassette Subfamily B Member 4 (ABCB4). La corrélation phénotype-génotype et l’étude in-silico permettent d’établir la pathogénicité de ce variant et le diagnostic de cholestase progressive intrafamiliale type 3 (PFIC3). Cette mutation est de mauvais pronostic avec une non-réponse au traitement par acide ursodéoxycholique et donc à long terme la nécessité d’une greffe hépatique. Ce cas illustre l’intérêt de demander un panel génétique de cholestase dans la prise en charge des cholestases chroniques ou familiales après exclusion des causes les plus courantes pour limiter les biopsies hépatiques grevées d’un risque hémorragique. |
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