Résumé : | Le neuroblastome du système nerveux central, auparavant classé parmi les tumeurs neuroectodermiques primitives, est une tumeur de grade 4 extrêmement rare. La présence d’un profil de méthylation d’ADN spécifique associé à l’activation du gène FOXR2 a permis d’en définir une entité tumorale à part entière dans la classification de l’Organisation mondiale de la Santé de 2021. Néanmoins, les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, histologiques et moléculaires restent mal définies.
Nous rapportons le cas d’une patiente de 4 ans présentant des céphalées, phono-photophobies, nausées, vomissements et boiterie du membre inférieur droit depuis 3 mois. A l’examen neurologique, on met en évidence un signe de Romberg latéralisé à droite, une marche avec steppage et une latéropulsion du tronc vers la droite. L’IRM cérébrale montre une lésion expansive de 87 x 81 x 78 mm, intraparenchymeuse, fronto pariétale gauche avec une extension vers le carrefour ventriculaire et la région intraventriculaire, entrainant une déviation des structures médianes vers la droite et un engagement sous-falcoriel.
L’examen microscopique montre une prolifération de cellules tumorales, richement cellularisée, constituée de petites cellules bleues, discohésives, mitotiquement actives, exprimant les protéines Synaptophysine, OLIG2 et NeuN. L’analyse du profil moléculaire par « Next Generation Sequencing » et du profil de méthylation de l’ADN tumoral ont révélé un gain du chromosome 1q36 et l’activation du facteur de transcription FOXR2.
Ce cas supporte que le profil de méthylation d’ADN permet le diagnostic de tumeurs pédiatriques qui auraient été auparavant inclassées ou mal classées, permettant une prise en charge optimale du patient.
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