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Aniridie
A congenital abnormality in which there is only a rudimentary iris. This is due to the failure of the optic cup to grow. Aniridia also occurs in a hereditary form, usually autosomal dominant.
Relation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations oculaires
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies héréditaires de l'oeil
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies de l'iris
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Syndrome WAGR
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Aniridie congénitale de l’enfant / Dominique Bremond-Gignac in La revue du praticien, vol. 69, 1 (Janvier 2019)
[article]
in La revue du praticien > vol. 69, 1 (Janvier 2019) . - p. 67-70
Titre : Aniridie congénitale de l’enfant Type de document : article de périodique Auteurs : Dominique Bremond-Gignac, 1 Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 67-70 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:A:Aniridie:Aniridie / prévention et contrôle
[Thésaurus Mesh]:A:Aniridie:Aniridie / thérapie
[Thésaurus Mesh]Aniridie
[Thésaurus Mesh]Enfant
[Thésaurus Mesh]Maladies héréditaires de l'oeil
[Thésaurus Mesh]Nystagmus pathologiqueMots-clés : Aniridie / prévention et contrôle Aniridie / thérapie Maladies héréditaires de l'oeil Enfant Nystagmus pathologique Résumé : L’aniridie congénitale est une maladie rare d’origine génétique qui touche le globe oculaire dans sa totalité (maladie pan-oculaire). Elle est caractérisée en partie par l’absence partielle ou complète de l’iris. L’enfant a essentiellement une photophobie et un nystagmus. La prévalence varie de 1/40 000 à 1/100 000 naissances mais elle est peut-être sous-estimée. Elle peut aussi être associée à d’autres atteintes systémiques constituant alors une aniridie syndromique. Ces différents syndromes sont à dépister rapidement du fait de risque de néphroblastome dans le syndrome WAGR (tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires, retard mental) ou d’ataxie cérébelleuse dans le syndrome de Gillespie. Le diagnostic est majoritairement porté chez le nourrisson. L’aniridie congénitale associe plusieurs types d’atteintes oculaires, telles qu’une aniridie, une hypoplasie fovéale, un glaucome, une cataracte, une atteinte progressive de la transparence cornéenne. Des traitements préventifs doivent être institués et tous les aspects oculaires de la maladie doivent être pris en charge. Cette affection entraîne souvent un handicap visuel majeur, voire une cécité à long terme et nécessite une protection oculaire par verres teintés. La recherche clinique est active sur les cellules souches cornéennes et la thérapie génique. Affiliation auteur(s) : 1- Service d’ophtalmologie, hôpital Necker Enfants-malades, AP-HP, centre de maladies rares OPHTARA, université Paris-Descartes, université Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France. Unité CNRS FR3636, université Paris-Descartes, université Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.Coordonnateur du Centre OPHTARA maladies rares en Ophtalmologie, Centre Européen ERN EYE.Présidente du CMS Geniris et Aniridia Europe Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible