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Maladies héréditaires de l'oeil
Transmission of gene defects or chromosomal aberrations/abnormalities which are expressed in extreme variation in the structure or function of the eye. These may be evident at birth, but may be manifested later with progression of the disorder.
Synonyme(s)
Maladie héréditaire de l'oeil; Maladies héréditaires des yeux; Maladies oculaires héréditairesRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies de l'oeil
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques congénitales
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Albinisme
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Syndrome de Walker-Warburg
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Dystrophie maculaire vitelliforme
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Amaurose congénitale de Leber
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Syndrome de Weill-Marchesani
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Ophtalmopathie basedowienne
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Atrophie gyrée
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Choroïdérémie
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Dysplasie rétinienne
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Aniridie
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Atrophies optiques héréditaires
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Rétinite pigmentaire
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Syndrome de rétraction de Duane
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Dystrophies héréditaires de la cornée
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Syndrome d'Aicardi
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Aniridie congénitale de l’enfant / Dominique Bremond-Gignac in La revue du praticien, vol. 69, 1 (Janvier 2019)
[article]
in La revue du praticien > vol. 69, 1 (Janvier 2019) . - p. 67-70
Titre : Aniridie congénitale de l’enfant Type de document : article de périodique Auteurs : Dominique Bremond-Gignac, 1 Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 67-70 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:A:Aniridie:Aniridie / prévention et contrôle
[Thésaurus Mesh]:A:Aniridie:Aniridie / thérapie
[Thésaurus Mesh]Aniridie
[Thésaurus Mesh]Enfant
[Thésaurus Mesh]Maladies héréditaires de l'oeil
[Thésaurus Mesh]Nystagmus pathologiqueMots-clés : Aniridie / prévention et contrôle Aniridie / thérapie Maladies héréditaires de l'oeil Enfant Nystagmus pathologique Résumé : L’aniridie congénitale est une maladie rare d’origine génétique qui touche le globe oculaire dans sa totalité (maladie pan-oculaire). Elle est caractérisée en partie par l’absence partielle ou complète de l’iris. L’enfant a essentiellement une photophobie et un nystagmus. La prévalence varie de 1/40 000 à 1/100 000 naissances mais elle est peut-être sous-estimée. Elle peut aussi être associée à d’autres atteintes systémiques constituant alors une aniridie syndromique. Ces différents syndromes sont à dépister rapidement du fait de risque de néphroblastome dans le syndrome WAGR (tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires, retard mental) ou d’ataxie cérébelleuse dans le syndrome de Gillespie. Le diagnostic est majoritairement porté chez le nourrisson. L’aniridie congénitale associe plusieurs types d’atteintes oculaires, telles qu’une aniridie, une hypoplasie fovéale, un glaucome, une cataracte, une atteinte progressive de la transparence cornéenne. Des traitements préventifs doivent être institués et tous les aspects oculaires de la maladie doivent être pris en charge. Cette affection entraîne souvent un handicap visuel majeur, voire une cécité à long terme et nécessite une protection oculaire par verres teintés. La recherche clinique est active sur les cellules souches cornéennes et la thérapie génique. Affiliation auteur(s) : 1- Service d’ophtalmologie, hôpital Necker Enfants-malades, AP-HP, centre de maladies rares OPHTARA, université Paris-Descartes, université Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France. Unité CNRS FR3636, université Paris-Descartes, université Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.Coordonnateur du Centre OPHTARA maladies rares en Ophtalmologie, Centre Européen ERN EYE.Présidente du CMS Geniris et Aniridia Europe Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Development and Psychometric Assessment of Novel Item Banks for Hereditary Retinal Diseases / Mallika Prem Senthil in OVS : Optometry & Vision Science, vol. 96, 01 (Janvier 2019)
[article]
in OVS : Optometry & Vision Science > vol. 96, 01 (Janvier 2019)
Titre : Development and Psychometric Assessment of Novel Item Banks for Hereditary Retinal Diseases Type de document : article de périodique Auteurs : Mallika Prem Senthil ; Jyoti Khadka ; John De Roach Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Collecte de données
[Thésaurus Mesh]Littérature
[Thésaurus Mesh]Maladies héréditaires de l'oeil
[Thésaurus Mesh]Psychométrie
[Thésaurus Mesh]Qualité de vie
[Thésaurus Mesh]Rétinopathies
[Thésaurus HELB]:Paramédical:banques de données de santéRésumé : SIGNIFICANCE: This study develops psychometrically valid item banks across 10 areas of quality of life (QoL) specific to people with hereditary retinal diseases, which will enable clinicians and researchers to explore the impact of hereditary retinal diseases across all aspects of QoL.
PURPOSE: The purpose of this study was to assess the psychometric properties of hereditary retinal disease QoL item banks using Rasch analysis and demonstrate the effectiveness of a computerized adaptive testing (CAT) system in obtaining precise measurement of QoL using only a few items.
METHODS: The hereditary retinal disease item banks were answered by 233 participants (median age, 58 years; range, 18 to 94 years; female participants, 59%). The hereditary retinal disease item banks cover 10 QoL domains: activity limitation, mobility, emotional, social, convenience, economic, health concerns, visual symptoms, ocular comfort symptoms, and general symptoms. Rasch analysis assessed the psychometric properties of the 10 item banks and provided item calibrations for the development of CAT. Computerized adaptive testing simulations were
performed to calculate the average number of items required to gain precise measurement of each QoL domain.
RESULTS: The convenience, economic, visual symptoms, and the social domains formed unidimensional scales.
However, the activity limitation and health concerns domains demonstrated multidimensionality and required major modifications to resolve this, which resulted in four new QoL domains, namely, reading, driving, lighting, and concerns about the disease progression. In total, 10 item banks underwent CAT simulation testing, which indicated that 8 to 12 items were required to gain precise measurement of each QoL domain.
CONCLUSIONS: We have developed 10 psychometrically valid item banks to measure the QoL domains relevant to people with hereditary retinal diseases. On average, only 5 and 10 items were required to gain measurement at moderate and high precision, respectively.Note de contenu :
Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Inherited retinal diseases: preparing for emerging therapies / Alexis Ceecee Britten-Jones in OPTOMETRY TODAY, vol. 62, 06 (Décembre-janvier 2022)
[article]
in OPTOMETRY TODAY > vol. 62, 06 (Décembre-janvier 2022) . - p. 74-78
Titre : Inherited retinal diseases: preparing for emerging therapies Type de document : article de périodique Auteurs : Alexis Ceecee Britten-Jones ; Jasleen Jolly ; Lisa J. Hill Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 74-78 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Maladies héréditaires de l'oeil
[Thésaurus Mesh]Optométrie
[Thésaurus Mesh]Rétinopathies
[Thésaurus Mesh]ThérapeutiqueRésumé : This CPD article provides an overview of the most common inherited retinal diseases and strategies to improve the clinical management of these conditions En ligne : https://www.aop.org.uk/ot/cpd/2022/12/01/inherited-retinal-diseases-preparing-fo [...] Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité O Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Maladies génétiques oculaires / Christian Hamel in La revue du praticien, vol.65, 4 (Avril 2015)
[article]
in La revue du praticien > vol.65, 4 (Avril 2015) . - 467-470
Titre : Maladies génétiques oculaires Type de document : article de périodique Auteurs : Christian Hamel, Auteur Article en page(s) : 467-470 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Maladies génétiques congénitales
[Thésaurus Mesh]Maladies héréditaires de l'oeil
[Thésaurus Mesh]Prothèse visuellePermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible The clinical characteristics of Stargardt disease / Emily Eraneva-Dibb in OPTOMETRY TODAY, vol. 63, 06 (Novembre-décembre 2023)
[article]
in OPTOMETRY TODAY > vol. 63, 06 (Novembre-décembre 2023) . - p. 58-61
Titre : The clinical characteristics of Stargardt disease Type de document : article de périodique Auteurs : Emily Eraneva-Dibb ; Jasleen Jolly Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 58-61 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus HELB]:Paramédical:Physiopathologie
[Thésaurus Mesh]Champs visuels
[Thésaurus Mesh]Diagnostic
[Thésaurus Mesh]Dystrophies rétiniennes
[Thésaurus Mesh]Maladies héréditaires de l'oeil
[Thésaurus Mesh]Prise en charge de la maladie
[Thésaurus Mesh]Signes et symptômesMots-clés : Maladie de Stargardt Résumé : Stargardt disease (STGD) is one of the most common inherited retinal dystrophies (IRD), characterised by bilateral, central visual field loss that progresses to the periphery over time. Reference to STGD can be seen in the medical literature towards the end of the 19th century, although it is Karl Stargardt who is credited with the first comprehensive clinical description of the condition in 1909. Other synonymous terms for STGD include Stargardt macular dystrophy, juvenile macular dystrophy and fundus flavimaculatus [...]
Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité O Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Thérapie génique pour l’amaurose congénitale de Leber / Jean-Pierre Lagacé in L'optométriste (UNIQUEMENT ACCESSIBLE EN PDF), vol. 43, 04 (Juillet-aout 2021)
Permalink