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Déficit en mévalonate kinase
Autosomal recessive disorder caused by mutations in the mevalonate kinase gene. Because of the mutations cholesterol biosynthesis is disrupted and MEVALONIC ACID accumulates. It is characterized by a range of symptoms, including dysmorphic FACIES, psychomotor retardation, CATARACT, hepatosplenomegaly, CEREBELLAR ATAXIA, elevated IMMUNOGLOBULIN D, and recurrent febrile crises with FEVER; LYMPHADENOPATHY; ARTHRALGIA; EDEMA; and rash.
Synonyme(s)
Maladie due à un déficit en mévalonate kinase; Acidurie mévalonique; AMV (Acidurie MéValonique); Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D; Fièvre périodique de type hollandais; HIDS (HyperImmunoglobulinemia D with periodic fever Syndrome); Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique; Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D; Syndrome hyper IgDRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies péroxysomiales
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Déficit en mévalonate kinase : épisodes fébriles et inflammatoires récurrents tout au long de la vie / Caroline Galeotti in La revue du praticien, vol. 73, 08 (Octobre 2023)
[article]
in La revue du praticien > vol. 73, 08 (Octobre 2023) . - p. 850-854
Titre : Déficit en mévalonate kinase : épisodes fébriles et inflammatoires récurrents tout au long de la vie Type de document : article de périodique Auteurs : Caroline Galeotti Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 850-854 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:D:Déficit en mévalonate kinase:Déficit en mévalonate kinase / diagnostic
[Thésaurus Mesh]Déficit en mévalonate kinase
[Thésaurus Mesh]Enfant
[Thésaurus Mesh]Fièvre
[Thésaurus Mesh]Signes et symptômesRésumé : Le déficit en mévalonate kinase (MVK) est une maladie autoinflammatoire rare, de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène MVK, aboutissant à une activation de l’inflammasome pyrine et à une hypersécrétion d’interleukine 1β (IL-1β). Le spectre clinique est large : de la forme modérée de syndrome avec déficit partiel en MVK (anciennement appelé syndrome hyper-IgD) à des formes létales d’acidurie mévalonique (AM; déficit complet). Les symptômes surviennent avant l’âge de 1 an, souvent déclenchés par un trigger. Le déficit partiel en MVK comporte des accès de fièvre périodique avec un syndrome inflammatoire important , accompagnés d’adénopathies cervicales, d’une stomatite aphteuse, de signes digestifs, articulaires et cutanés. Ilexiste également dans l’AM un retard psychomoteur, un retard de croissance, une ataxie et un syndrome dysmorphique. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la mévalonaturie en période fébrile et sur la recherche de mutations dans le MVK. Les patients les plus sévères reçoivent des anti-IL-1 Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Maladies auto-inflammatoires de l’enfant Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible