[article] in Revue médicale de Bruxelles > vol. 38, 6 (Novembre-décembre 2017) . - p. 506-510 Titre : | La cardiomyopathie hypertrophique familiale dans le contexte de la mutation prkag2 : un lourd héritage, a propos d’un cas, revue de la littérature | Type de document : | article de périodique | Auteurs : | N. Cilla, Auteur | Année de publication : | 2017 | Article en page(s) : | p. 506-510 | Langues : | Français (fre) | Descripteurs (mots clés) : | [Thésaurus Mesh]Cardiomyopathie hypertrophique familiale [Thésaurus Mesh]Présentations de cas [Thésaurus Mesh]Revue de la littérature [Thésaurus HELB]:Paramédical:cardiomyopathie hypertrophique familiale, type 6
| Résumé : | Le cas que nous présentons est celui d’un jeune patient sans antécédent médical qui présente une décompensation cardiaque gauche sur fibrillation auriculaire de novo. L’évolution est caractérisée par une dysfonction sinusale, un bloc atrioventriculaire syncopal, de la tachycardie ventriculaire non soutenue avec nécessité d’implanter un défibrillateur double chambre et par une nécrose testiculaire d’origine ischémique indiquant une orchidectomie. Plusieurs diagnostics différentiels sont évoqués. Les investigations plus poussées mettent en évidence une cardiomyopathie hypertrophique jusqu’alors asymptomatique. L’anamnèse familiale révèle une composante héréditaire qui nous amènera à évoquer le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique familiale liée à la mutation PRKAG2. Deux ans plus tard, il se présente avec une dissection aortique de type B. La littérature concernant cette pathologie et les diagnostics différentiels sont revus à cette occasion. | Permalink : | https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= |
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